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Pränataldiagnostik

Bei nicht-invasiven Ultraschalluntersuchungen bestehen nach heutigem Wissensstand keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.

Ersttrimesterscreening

Zwischen 11. und 14. Schwangerschaftswoche kann das Ersttrimesterscreening durchgeführt werden. Hierbei wird durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung die Nackentransparenz des Embryos zwischen Haut und darunterliegendem Gewebe gemessen. Ist sie größer als normal, kann dies ein Zeichen für Erkrankungen  (Herzfehler/Chromosomenstörung) sein. Zusätzlich wird eine Blutentnahme durchgeführt. Die Ergebnisse werden mit dem Schwangerschaftszeitpunkt und dem Alter der Schwangeren zu einem Gesamtrisiko verrechnet.

Differenzierungs- oder Organultraschall

Die weiterführende Organdiagnostik  (Differenzierungs- oder Organultraschall) zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche ist nicht identisch mit den Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der normalen Mutterschaftsvorsorge. Es werden alle darstellbaren kindlichen Organe sowie Profil und Körperumriss, des Weiteren Fruchtwassermenge und Mutterkuchen untersucht. Über 80 Prozent aller  Herzfehler können durch die fetale Echokardiografie beim Ungeborenen erkannt werden. Eine  3D/4D-Darstellung des Kindes kann bei Notwendigkeit oder auf Wunsch durchgeführt werden. Voraussetzungen für eine weiterführende Organdiagnostik sind ein hoch auflösendes Ultraschallgerät und eine Spezialisierung sowie Erfahrung des Untersuchers. Großen Einfluss auf die Aussagekraft der Untersuchung haben auch die Ultraschallbedingungen (Lage des Kindes, Mutterkuchen, Dichte der Bauchdecke). Durch diese Untersuchung kann ein höchstmöglicher, allerdings nicht 100%iger Ausschluss einer  Erkrankung erfolgen.

Dopplersonographie

Mit Hilfe der Dopplersonographie (ab 18. Schwangerschaftswoche) werden die Durchblutung der Gebärmutter, der Nabelschnur und wichtiger Gefäße des Kindes gemessen. Bestehen Zweifel an einer ungestörten Entwicklung (zum Beispiel bei mütterlichem Bluthochdruck oder Schwangerschaftszucker), können genauere Informationen gewonnen werden als durch alleinige Messung seines Wachstums.

Invasive Diagnostik

Der Begriff invasive Diagnostik bezeichnet Verfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung gewonnen werden. Hierbei besteht ein (wenn auch bei 0,5 bis 1% sehr geringes) Risiko einer Fehlgeburt.

Amniozentese

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann im Rahmen einer Amniozentese durch die Bauchdecke der Schwangeren aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen werden. Die Amniozentese wird gezielt nach auffälligem Ersttrimesterscreening oder Ultraschallbefund sowie bei weiteren Risiken eingesetzt. Festgestellt werden können unter anderem Chromosomenstörungen, wie z. B. das Down-Syndrom. Das Ergebnis der Untersuchung liegt mittels eines Schnelltestes  innerhalb von 24 Stunden vor.

 

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