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Frau Dr. med. Kirsten Thiele
Oberärztin

Risikoschwangerensprechstunde

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Täglich mit Überweisung durch den betreuenden Frauenarzt.

Was bedeutet Pränataldiagnostik?

Die Mehrheit aller Kinder wird gesund geboren. Trotzdem ist es normal, dass werdende Eltern sich Gedanken über die Gesundheit Ihres Kindes machen. Circa 2-4% der Kinder sind von einer Fehlbildung unterschiedlicher Schweregrade betroffen, bei denen allein die Kenntnis eine bessere Geburtsplanung ermöglicht.

Die Grundlage pränataler Diagnostik legte der britische Geburtshelfer Ian Donald 1958 mit der erstmaligen sonografischen Darstellung eines ungeborenen Kindes. Die rasante Entwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte die Erkennung struktureller Fehlbildungen fetaler Organe. Der Ultraschall wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken ergänzt. Seit etwa 1966 besteht die Möglichkeit der Entnahme im Fruchtwasser enthaltener kindlicher Zellen.

Im Rahmen der Vorsorge überwacht der behandelnde Frauenarzt den Schwangerschaftsverlauf und erfasst Risiken. Er informiert über die Grenzen der normalen Mutterschaftsvorsorge und erläutert die Möglichkeiten weiterführender Pränataldiagnostik. Spezielle Untersuchungen können veranlasst werden.

Bei nicht-invasiven Ultraschalluntersuchungen bestehen nach heutigem Wissensstand keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.

Zwischen 11. und 14. Schwangerschaftswoche kann das Ersttrimesterscreening durchgeführt werden. Hierbei wird durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung die Nackentransparenz des Embryos zwischen Haut und darunterliegendem Gewebe gemessen. Ist sie größer als normal, kann dies ein Zeichen für Erkrankungen  (Herzfehler/Chromosomenstörung) sein. Zusätzlich wird eine Blutentnahme durchgeführt. Die Ergebnisse werden mit dem Schwangerschaftszeitpunkt und dem Alter der Schwangeren zu einem Gesamtrisiko verrechnet.

Die weiterführende Organdiagnostik  (Differenzierungs- oder Organultraschall) zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche ist nicht identisch mit den Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der normalen Mutterschaftsvorsorge. Es werden alle darstellbaren kindlichen Organe sowie Profil und Körperumriss, des Weiteren Fruchtwassermenge und Mutterkuchen untersucht. Über 80 Prozent aller  Herzfehler können durch die fetale Echokardiografie beim Ungeborenen erkannt werden. Eine  3D/4D-Darstellung des Kindes kann bei Notwendigkeit oder auf Wunsch durchgeführt werden. Voraussetzungen für eine weiterführende Organdiagnostik sind ein hoch auflösendes Ultraschallgerät und eine Spezialisierung sowie Erfahrung des Untersuchers. Großen Einfluss auf die Aussagekraft der Untersuchung haben auch die Ultraschallbedingungen (Lage des Kindes, Mutterkuchen, Dichte der Bauchdecke). Durch diese Untersuchung kann ein höchstmöglicher, allerdings nicht 100%iger, Ausschluss einer  Erkrankung erfolgen.

Mit Hilfe der Dopplersonografie (ab 18. Schwangerschaftswoche) wird die Durchblutung der Gebärmutter, der Nabelschnur und wichtiger Gefäße des Kindes gemessen. Bestehen Zweifel an einer ungestörten Entwicklung (zum Beispiel bei mütterlichem Bluthochdruck oder Schwangerschaftszucker), können genauere Informationen gewonnen werden als durch alleinige Messung seines Wachstums.

Der Begriff invasive Diagnostik bezeichnet Verfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung gewonnen werden. Hierbei besteht ein (wenn auch bei 0,5 bis 1% sehr geringes) Risiko einer Fehlgeburt.

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann im Rahmen einer Amniozentese durch die Bauchdecke der Schwangeren aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen werden. Die Amniozentese wird gezielt nach auffälligem Ersttrimesterscreening oder Ultraschallbefund sowie bei weiteren Risiken eingesetzt. Festgestellt werden können unter anderem Chromosomenstörungen, wie z. B. das Down-Syndrom. Das Ergebnis der Untersuchung liegt mittels eines Schnelltestes  innerhalb von 24 Stunden vor.

Die etablierte Sprechstunde für Pränatalmedizin der lokalen Frauenkliniken und Praxen (DEGUM Stufe II, entsprechend den strengen Anforderungen der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) ermöglicht durch spezielle Ultraschalluntersuchungen die Diagnostik und Behandlung von Entwicklungsstörungen des Ungeborenen. Im Rahmen der Entscheidung zu einer solchen Diagnostik ist es wichtig, in einem persönlichen ärztlichen Aufklärungsgespräch herauszufinden, ob eine (insbesondere invasive) Diagnostik richtig und sinnvoll ist. Neben kompetenter Beratung und Behandlung unter Anwendung modernster apparativer Ausstattung wird hier besonderer Wert auf eine individuelle Betreuung gelegt.

In aller Regel kann ein unauffälliger Untersuchungsbefund beruhigen und die bestehenden Ängste nehmen, die ansonsten die Schwangerschaft unnötig belasten würden. Das primäre Ziel der Pränataldiagnostik ist es jedoch, dem ungeborenen Kind bei erkennbaren Auffälligkeiten einen optimalen Start ins Leben zu ermöglichen.

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